RM8392（美國NIST）人類DNA標(biāo)準(zhǔn)參考物質(zhì)

產(chǎn)品時間：2022-02-24

簡要描述：

美國國家標(biāo)準(zhǔn)與技術(shù)研究院（National Institute of Standards and Technology，NIST）直屬美國商務(wù)部，從事物理、生物和工程方面的基礎(chǔ)和應(yīng)用研究，以及測量技術(shù)和測試方法方面的研究，提供標(biāo)準(zhǔn)、標(biāo)準(zhǔn)參考數(shù)據(jù)及有關(guān)服務(wù)，在上享有很高的聲譽。
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詳細(xì)介紹

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RM 8392 - 用于全基因組變異評估的人類DNA（東歐德系猶太祖先三重奏）

RM 8392 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Trio of Eastern European Ashkenazim Jewish Ancestry)

此參考材料（RM）旨在用于驗證，優(yōu)化和過程評估目的。它包含來自東歐德系猶太血統(tǒng)的兒子 - 父親 - 母親三人組的三個完整的人類基因組樣本，并且它可用于評估基因組測序中變體調(diào)用的表現(xiàn)。 RM 8392的單位由三個小瓶組成，其中含有來自特定家庭成員（兒子，父親，母親）的人類基因組DNA;從Coriell醫(yī)學(xué)研究所（Camden，NJ）分別從人類淋巴母細(xì)胞樣細(xì)胞系（GM24385，GM24149和GM24143）的三個大生長中提取。每個小瓶含有約10μg的基因組DNA;標(biāo)稱長度分布的峰值長于48.5 kb，如Lambda DNA所示;在TE緩沖液（10mM TRIS，1mM EDTA，pH8.0）中。

該材料旨在通過獲得真陽性，假陽性，真陰性和假陰性的估計來評估人類基因組測序變體調(diào)用的性能。測序應(yīng)用可包括全基因組測序，全外顯子組測序和更有針對性的測序，如基因組。該基因組DNA的分析方法與實驗室處理和分析提取的DNA的任何其他樣本相同。因為RM是提取DNA，所以它對于評估DNA提取等預(yù)分析步驟沒有用，但它確實挑戰(zhàn)了測序文庫制備，測序機器以及映射，比對和變體調(diào)用的生物信息學(xué)步驟。該RM不用于評估隨后的生物信息學(xué)步驟，例如功能或臨床解釋。